Kilpirauhanen sijaitsee kaulan alaosassa henkitorven molemmin puolin. Rauhasen kokoa voi arvioida tunnustelemalla. Kilpirauhasen hormonit trijodityroniini ja tyroksiini ovat välttämättömiä normaalille kasvulle ja kehitykselle ja koko kehon toiminnalle. Hormonitoimintojen keskusjohto – aivojen pohjaosassa sijaitseva hypotalamus – ohjaa kilpirauhasen toimintaa säätämällä aivolisäkkeen tyreotropiini-hormonin eritystä, joka vuorostaan kiihdyttää kilpirauhasen hormonituotantoa.
Kilpirauhasen autoimmuunitauti poikkeaa muista endokrinopatioista, sillä se voi vajaatoiminnan lisäksi aiheuttaa myös ylitoimintaa, joka johtaa rauhasen suurenemiseen ja liikaeritykseen (hypertyroosi). Joskus potilaalla on ensin hypertyreoosi, jonka jälkeen vähitellen kehittyy vajaatoiminta (hypotyreoosi). Muita taudinkuvia ovat tulehdus (tyreoidiitti), johon voi liittyä rauhasen suureneminen (struuma). Toimintataso voi kuitenkin säilyä normaalina (eutyreoosi). Autoimmuunitulehdus voi johtaa vähitellen myös toiminnan sammumiseen ja hypotyreoosiin ilman rauhasen suurenemista.
Hypotyreoosi kehittyy APECEDissa aikuisiässä noin viidesosalle potilaista, harvoin lapsuudessa. Hypotyreoosissa iho muuttuu kuivaksi ja karkeaksi, hiukset ja kynnet voivat käydä hauraiksi. Palelu, väsymys ja heikkouden tunne sekä puheen hitaus ovat tavallisia ja sydämen sykenopeus hidastuu. Myös aloitekyky heikkenee ja kuukautiset häiriytyvät. Kasvuiässä selkeimpiä oireita on pituuskasvun hidastuminen ja painon nousu.
Hypertyreoosi on APECEDissa hyvin harvinainen, struumaa ei esiinny lainkaan. APS II:ssa hypertyreoosi ja struumainen tulehdus ovat suunnilleen yhtä yleisiä, ilmaantuen noin kolmannekselle potilaita. Ilmaantumisiän huippu on kolmannella ikävuosikymmenellä, mutta joitakin tapauksia kehittyy jo aiemmin tai jopa eläkeiässä. Hypertyreoosin oireita ovat hermostuneisuus, hikoilu, nopea syke, väsymys, painon lasku, heikkous, lisääntynyt ruokahalu ja nopeutunut suolen toiminta. Silmät voivat punoittaa ja siirtyä ulospäin. Molempien tautien diagnoosit voidaan varmistaa veritutkimuksella. Hypotyreoosissa verinesteen kilpirauhashormonipitoisuudet ovat normaalia pienemmät ja tyreotropiini on koholla. Hypertyreoosissa löydös on päinvastainen. Hypotyreoosi korjautuu yleensä tyroksiinitablettilääkityksellä, jotkut potilaat tarvitsevat myös trijodityroniinilisän. On tärkeää tiedostaa, että hypotyreoosin korjaus saattaa paljastaa toteamatta jääneen Addisonin taudin. Hypertyreoosin hoitovaihtoehtoja ovat lääkehoito, radiojodihoito ja leikkaus.