Silmäongelmat

Kuivasilmäisyys on yleisin APECEDiin liittyvä silmävaiva. Sitä esiintyy jonkin verran myös APS II:ssa kuten perusterveilläkin. Kuivasilmäisyys yleistyy iän mukana, ja se saattaa ilmaantua vasta aikuisiällä. Hoitona on jatkuva keinokyynelten käyttö. Kuivasilmäisyys aiheuttaa silmissä punoitusta, hiekantunnetta, kutinaa, kirvelyä, valonarkuutta ja jopa sumenemista. Silmät vetistävät helposti erilaisista ärsykkeistä. Kun oireet ilmenevät ensi kertaa tai kun tilanne pahenee, on syytä kääntyä silmälääkärin puoleen. Kuivasilmäisyys ja vakava sarveiskalvontulehdus voivat alkaa samanlaisin oirein, joten vaivan luonne on selvitettävä viipymättä.

 

Sarveiskalvontulehdus eli keratiitti on vakava APECEDiin liittyvä krooninen silmäongelma. Sen aiheuttaa todennäköisesti autoimmuunitulehdus ja sitä hoidetaan paikallisesti glukokortikoiditipoilla. Oireet ovat alkuun samoja kuin kuivasilmäisyydessä, mutta pitkittynyt tulehdus voi johtaa näköä alentavaan sarveiskalvon samentumiseen. Huolellinen hoito silmälääkärin valvonnassa voi torjua näön heikkenemisen. Suomalaispotilailla tauti on aina ilmaantunut lapsuudessa. Muutama potilaista on sokeutunut, mutta osalle heistä on tehty sarveiskalvon siirto, jolla näköä on saatu palautumaan osittain. Paikallinen pitkäaikainen glukokortikoidihoito voi aiheuttaa harmaakaihin, joka on kuitenkin suhteellisen helppo leikata. Harvinaisia APECEDiin liittyviä silmäongelmia ovat retinitis pigmentosa eli verkkokalvon rappeuma ja näköhermon surkastuminen. Ne etenevät hitaasti, eikä niiden syntymekanismia tai hoitomahdollisuuksia vielä tunneta.

 

 

 

Ote professori Jaakko Perheentuvan potilasohjeesta 2006:

 

Silmäongelmat (kirjoittanut silmälääkäri Eeva-Marja Sankila).

Silmänvalkuaisten punoittaessa ja silmien rähmiessä voi olla kyse allergisesta tulehduksesta, mikrobitulehduksesta (infektiosta), kuivasilmäisyydestä tai APECEDin sarveiskalvontulehduksesta.

Kuivasilmäisyyden oireet voivat olla hyvinkin kiusallisia: silmät kirvelevät, niissä on hiekan tunnetta, ja ne vetistävät herkästi erilaisista ärsykkeistä, kuten koneellisesta ilmastoinnista tai kylmästä ilmasta. Silmät saattavat rähmiä etenkin aamuisin. Vaikea kuivasilmäisyys voi heikentää näköä ja myös altistaa silmät infektioille. Kuivasilmäisyys on tavallinen vaiva väestössä, ja erityisesti APECED-potilailla, joilla voi olla useita kuivasilmäisyydelle yleisestikin altistavia tekijöitä. Ikääntyminen, kilpirauhassairaudet, sekä muut hormonaaliset muutokset altistavat kuivasilmäisyydelle. Lisäksi potilailla luomireunat ovat usein paksuuntuneet ja tulehtuneet heikentäen luomirauhasten normaalia eritystä ja silmän pintaa hoitavan kyynelfilmin laatua ja levittymistä. Myös silmiä normaalisti suojaavat silmäripset saattavat puuttua.

Kuivasilmäisyyden hoidoksi riittää yleensä keinokyyneleiden säännöllinen käyttö ja luomi-reunojen hygieniasta huolehtiminen. Apteekeista on saatavissa useita erilaisia käsikauppavalmisteita, joista voi etsiä itselle sopivat keinokyyneleet. Lääkärin reseptin perusteella valmisteista saa Kelan korvauksen. Vetisemmät tipat eivät hämärrä näköä, mutta niillä on lyhyempi vaikutusaika kuin geelimäisemmillä valmisteilla, jotka taas saattavat aiheuttaa pitempikestoisen näön hämärtymisen. Geelimäisiä valmisteita kannattaa käyttää ainakin nukkumaan mennessä vähentämään aamuista silmien rähmimistä. Pitkäaikaisessa käytössä, ja mikäli on allergiataipumusta, on turvallisinta käyttää säilyteaineettomia, yksittäispipetteihin pakattuja valmisteita. Luomihygieniaan kuuluu luomireunojen huolellinen, päivittäinen puhdistaminen esim laimennetulla lastenshampoolla ja pehmeällä kertakäyttöisellä pesulapulla.

Sarveiskalvon tulehdus on vakava APECEDin komponentti, joka ilmenee silmänvalkuaisten punoituksen ja silmien rähmimisen ohella silmien kirvelynä, hiekan tunteena sekä valonarkuutena. Kun silmävaiva ilmaantuu ensi kertaa, on syytä kääntyä viipymättä silmälääkärin puoleen vaivan luonteen selvittämiseksi. Sarveiskalvontulehdus vaatii tehokasta hoitoa silmätipoin silmälääkärin säännöllisessä valvonnassa. Muutoin on vaarana sarveiskalvon samentuminen ja näön pysyvä heikkeneminen, jopa sokeus. Sarveiskalvontulehdus näyttää ilmaantuvan ennen 20 vuoden ikää, jos se on tullakseen.