Tutkimukset ja väitöskirjat

 

Hyvät APECED ja Addison ry:n jäsenet,  

 

Iloksemme haluamme ilmoittaa, että Suomen Akatemian Terveyden tutkimuksen toimikunta on juuri myöntänyt tutkimusryhmällemme 4-vuotisen rahoituksen tutkimuksellemme “DEVELOPMENT OF GENE AND CELL THERAPY FOR APECED”.

 

Tämä tutkimushanke, joka alkaa syyskuussa 2017, tähtää APECED-oireiston perussyyn hoitoon  eli geenivirheen korjaamiseen uudella menetelmällä. Projekti on hyvin vaativa ja pitkäkestoinen, mutta siinä ovat meitä auttamassa useat kansainväliset AIRE- ja APECED- alan huippututkijat ryhmineen: professori Pärt Peterson Tarton yliopistosta, professori Timo Otonkoski Helsingin yliopistosta,  professori Niels-Bjarne Woods Lundin yliopistosta, professori Ola Winqvist Karoliinisesta sairaalasta Tukholmasta ja professori Mark S. Anderson  Kalifornian USCF- yliopistosta.

 

Olemme tähän mennessä valmistaneet ns. pluripotentit eli useakykyiset kantasolulinjat kahden APECEC- potilaan veren soluista ja teknisesti AIRE-geenin korjaus niissä on onnistunut. Nyt olisi tarkoitus valmistaa vastaavia kantasolulinjoja geenikorjausta varten vielä muutamista uusista henkilöistä ja sitten jatkaa työtä korjattujen solujen rikastamisella ja erilaistamisella kohti sopivaa siirrettävää solumuotoa.

 

Lähetämme vielä kerran teille kaikille yhdistyksen välityksellä tiedotteen ja suostumuslomakkeen tästä tutkimuksesta ja toivoisimme, että mahdollisimman moni teistä haluaisi olla siinä mukana. Kyse ei ole vielä kliinisestä hoitokokeesta vaan ainoastaan verinäytteen antamisesta kantasolujen valmistamista varten, sillä olemme onnistuneet valmistamaan edellä mainittuja kantasoluja veren soluista.

 

Tutkimus on pitkäkestoinen kokonaisuus, sillä siihen kuulu myös tulosten varmistaminen hiirikokeissa yhteistyökumppaneiden laboratorioissa ja vasta aivan tutkimuksen loppuvaiheessa voidaan ryhtyä suunnittelemaan kliinisiä hoitokokeita. Niitä varten tullaan myöhemmin anomaan erillistä rahoitusta ja pyytämään erillinen suostumus. 

 

Järjestämme tutkimusprojektin aikana vuosittain informaatiotilaisuuden yhdistyksen jäsenille tutkimuksen kulusta.

 

Keväisin yhteistyöterveisin, 

 

Annamari Ranki ja Kai Krohn

 

7.5. 2017

 

 

******************************************************************************************************* 

 

Tiedote APECED-yhdistyksen kautta toukokuu 2016

 

APECED-SAIRAUDEN VAIKUTUKSET LUUSTOON

 

Olemme Helsingin Lastenklinikalla käynnistäneet tutkimuksen, jonka tarkoituksena on selvittää APECED-sairauteen liittyviä luusto-ongelmia. Aiemmassa vuonna 2006 tekemässämme tutkimuksessa, johon osallistui 25 APECED:ia sairastavaa aikuista, totesimme osteoporoosia ja luun mineraalitiheyden alenemista jopa joka neljännellä tutkitulla.

 

Kutsumme nyt kaikkia suomalaisia APECED-potilaita osallistumaan laajempaan tutkimukseen, jossa kartoitamme APECED-sairauden vaikutuksia luustoon. APECED:iin liittyy monia tekijöitä, jotka voivat johtaa luuston haurastumiseen. Tällaisia ovat mm. hormonitoiminnan ongelmat, kortisonilääkitys ja suoliston imeytymishäiriö. APECED-sairauden yhteydessä on yksittäisillä potilailla kuvattu myös muita luuston ongelmia, mutta näiden yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa. On mahdollista, että sairauteen liittyvä autoimmuunitaipumus johtaisi myös luukudoksen tai nivelten tulehdukseen. Näitä seikkoja ei ole aiemmin kartoitettu APECED-potilailla.

 

Keräämme tutkimukseen osallistuvien potilaiden sairaskertomuksista perussairauteen ja sen hoitoon liittyviä tietoja. Elintapoja, liikunnan määrää ja ravitsemusta selvitetään erillisellä kyselylomakkeilla. Teemme luuston mineraalitiheyden mittauksen ulkoisilla röntgenmenetelmillä: DXA-laitteella lannerangan, lonkan ja koko kehon alueelta, sekä pQCT-laitteella kyynärvarren ja säären alueelta. Tutkimukset antavat tietoa mahdollisesta luuston haurastumisesta ja murtumakestävyydestä. Selkärangan röntgenkuvalla etsitään mahdollisia selkänikamien madaltumia, jotka usein ovat oireettomia, mutta voivat olla merkki luuston hauraudesta. Teemme osalle potilaista koko kehon magneettitutkimuksen tulehduksellisten luustomuutosten löytämiseksi. Otamme myös verinäytteitä, joista tutkitaan mm. kalkkitasapainoa ja D-vitamiinipitoisuutta sekä muita luuston tilaa, tulehdusta, vasta-aineita ja hormonitasapainoa kuvaavia arvoja. Tutkimustuloksista annamme kirjallisen yhteenvedon tulosten valmistuessa.

 

Tutkimuksen osallistuminen on vapaaehtoista ja ilmaista. Tutkimuskäynnin matkakulut ja mahdollisen yöpymisen kustannukset korvataan jälkikäteen.


Saila Laakso

Lääketieteen tohtori

Tutkija, lastentauteihin erikoistuva lääkäri HYKS Lastenklinikka

E-mail: saila.laakso(at)hus.fi, puh. 050-427 1886

 

Outi Mäkitie

Professori

Lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri  

 

 

 

*******************************************************************************************************

 

APECEDin esiintyvyys

 

*******************************************************************************************************

 

Väitöskirja Apeced ja Addisonin taudista, ranskalais-suomalainen Nicolas Kluger, MD

New insights in Autoimmune Polyendocrine Syndromes 1 and 2, 27.2.2015.     Väitöskirjan alussa suomenkielinen yhteenveto.

 

*******************************************************************************************************


apeced-_ja_addison_tutkimuksista_tilannekatsaus_1682014.docx

 

*******************************************************************************************************

 

Addison potilaita koskeva elämänlaatututkimus on julkaistu kansainvälisessä korkeatasoisessa lehdessä 2014. 

Nicolas Kluger, Niina Matikainen, Harri Sintonen, Annamari Ranki, Risto P. Roine ja Camilla Schalin-Jäntti

 


hrqol_in_finnish_addison_patients_clin_endocr2014.pdf

 

*******************************************************************************************************

 

 

 

Professori Kai Krohn

Oma ja vieras

Lääkäri ja tutkija muistelee

kirja julkaistu 2013

Kustantaja Recallmed


 'Erityisen kiinnostunut hän on ollut harvinaisesta, potilaassa tuhoavan immuunivasteen kehittävästä geneettisestä tautikompleksista APECED.'

 

*******************************************************************************************************

 

Apeced tutkimustyön tuloksia, tieteellisiä artikkeleita 2013-2012,

Nicolas Kluger, Annamari Ranki, Kai Krohn ja Martta Jokinen.

 

 

gastrointestinal_manifestations_in_apeced_syndrome_2013.pdf  

absence_of_some_autoantibodies_during_apeced_2013.pdf

  

what_is_the_burden_of_living_with_apeced_in_2012.pdf  

apeced_is_this_a_model_for_failure_of_t_cell_and_b_cell_tolerance_2012.pdf

   

******************************************************************************************************* 

 

 

Lue kohdasta Tautikomponentit -> Vitiligo

lääkäri Nicolas Klugerin ja professori Annamari Rankin 

kokoama 46-sivuinen

Vitiligo ja Apeced tietopaketti 10/2012

 

  

*******************************************************************************************************

 

Tiedote SINI LAAKSON väitöskirjasta

T-soluryhmien ylläpidon häiriöt APECED-sairaudessa.

Julkaistu 31.3.2012

 

 

******************************************************************************************************

 

 
KIITOS

Eliisa Kekäläinen kiittää kaikkia tutkimukseen osallistuneita, jotka mahdollistivat hänen väitöskirjansa "AIRE:n vaikutuksesta immunologisen toleranssin" synnyn.

Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa
, tai klikkaamalla tätä linkkiä


*******************************************************************************************************