Autoimmuunipolyendokrinopatiat
APS I ja APS II
Molemmissa elimistön bakteereja, viruksia, sieniä ja syöpäsoluja torjumaan tarkoitettu puolustus- eli immuunijärjestelmä on viallinen siten, että sillä on taipumus tuhota omia (=auto) kudoksia, erityisesti hormonirauhasia. Tästä tulee nimi autoimmuuni monirauhassairaus eli AutoimmuuniPolyendokrinopatiaSyndrooma, APS. Endokrinopatia tarkoittaa hormonisairautta, poly(=moni) endokrinopatiassa voi kehittyä monen hormonin vajaus tai joskus hormonien ylimäärä.
Perintötekijöillä on erilaisia osuuksia APS I ja APS II –sairauksien synnyssä. Molemmissa voi ilmetä useita osatauteja eli komponentteja. Monet sairastavat niitä yksittäisinä sairauksina, mutta APS-oireyhtymissä potilaalla on useita autoimmuunisairauksia. Varhaisin komponentti ilmaantuu APS I:ssä useimmiten 10 vuoden ikään mennessä, APS II:ssa vasta aikuisiällä. Osalle potilaista kehittyy vuosien ja vuosikymmenten mittaan useita komponentteja, osan sairastuessa ehkä vain kahteen komponenttiin. Vaihtelun perusta on tuntematon eikä potilaan taudin kulkua voida ennustaa.
Tiettyjen komponenttien ilmaantumista voidaan kuitenkin ennakoida. Kun immuunihyökkäys johonkin rauhaseen tai kudokseen on käynnissä, vereen ilmaantuu vasta-aineita. Ne ovat valkuaisaineita, jotka voidaan tunnistaa verinäytteestä ja kohdistaa tietyn rauhasen käynnissä olevaan tuhoon. Hoito voidaan tällöin aloittaa jo ennen vajaatoiminnan oireiden ilmenemistä (mm. Addisonin tauti), ja osataudin kehitys (mm. maksatulehdus) voidaan joskus jopa pysäyttää varhain aloitetulla lääkehoidolla. Vasta-ainetutkimukset verinäytteistä ovatkin tärkeä osa potilaan seurantaa, johon kuuluvat myös mm. hormonimääritykset verinesteestä sekä hormonirauhasten toimivuutta tutkivat toimintakokeet.
Useimmat tautikomponentit ovat elinikäisiä ja vaativat jatkuvaa lääkehoitoa. Osa komponenteista on hoitamattomina hengenvaarallisia, mutta asiantuntevassa hoidossa haitta-aste voi olla vähäinen ja elinaika normaali. Varsinaisesti parantavaa hoitoa ei ole, mutta hyvällä hoidolla voidaan vähentää tautikomponenttien aiheuttamaa haittaa ja turvata potilaan hyvinvointi.
APS I vai APS II ?
Sairauksien erottelu voi joskus olla vaikeaa, vaikka taudeilla on varsin selvä ero verrattaessa toisiinsa APS:ien tautikomponentteja ja niiden ilmaantumista. (kts.taulukkoI). Hankaluutta aiheuttaa se, että APS:eilla on samoja osatauteja ja ilmaantumisiän jakautuma on osittain päällekkäinen. Yleisimmin lapsuudessa puhkeava APECED voi ilmaantua vasta aikuisiässä ja aikuisiässä usein ilmaantuva APS II voi puhjeta jo lapsuudessa. Kun APS II alkaa lapsuusiässä,on yleensä kyse sokeritaudista, joka APECEDin lapsipotilailla on hyvin harvinainen. Hiivatauti ja lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, jotka yleensä ilmaantuvat varhain APECEDissa, sulkevat pois APS II:n. Samoin tekee sarveiskalvontulehdus, joka voi olla APECEDin ensimmäisiä ilmentymiä. APS II ei ole varmistettavissa millään laboratoriokokeilla, kun sitä vastoin AIRE-geenin mutaatio varmistaa APECED-diagnoosin. Se, ettei AIRE-mutaatiota löydy, ei kuitenkaan sulje pois APECEDin mahdollisuutta. Ektodermidystrofiakomponenteista pysyvän hampaiston kiillevajaus ja sormenkynsien pistekuoppaisuus viittaavat myös APECEDiin.
