APS I eli APECED
Nimi APECED on lyhenne nimestä Autoimmuuni-PolyEndokrinopatia-Candidoosi-Ektodermi-Dystrofia, joka ilmaisee sairauden kolmea komponenttiryhmää.
Candidoosi tarkoittaa hiivasienen aiheuttamaa tulehdusta. Autoimmuunihyökkäystaipumuksen lisäksi APECEDiin kuuluu heikkous limakalvojen ja ihon hiivataudin torjunnassa. Se ilmenee kaikilla ajoittain, etenkin suussa. Ektodermidystrofia tarkoittaa pintakudosten eli ektodermin rakennemuutosta eli dystrofiaa. Muutoksia voi olla mm. hampaissa, ihossa, silmän sarveiskalvoilla ja korvien tärykalvoilla.
APECED on hyvin harvinainen. Se kuuluu "suomalaiseen tautiperintöön" ollen siten suomalaisilla selvästi yleisempi kuin useimmilla muilla väestöillä. Se on yhden muuttuneen geeniparin määräämä, peittyvästi periytyvä ja yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. APECED tunnistettiin Suomessa vasta 1950-luvulla, ja tautitapauksia on todettu siitä lähtien lähes 100. Aiemmin ilmeni vuosittain keskimäärin kaksi uutta potilasta; tällä hetkellä potilaita on elossa noin 70. Viime vuosina sairauden ilmeneminen näyttää tuntemattomasta syystä vähentyneen.
Ainakin muutama tautikomponentti ilmaantuu kaikille potilaille, mutta taudin kulku ja kuva vaihtelevat suuresti. Tautikomponenttien luku vaihtelee kahdesta viiteentoista. Monille potilaille ensimmäinen komponentti ilmaantuu jo kahden ja useimmille 10 vuoden ikään mennessä, joillekin vasta aikuisiässä. Usein ensimmäinen komponentti on suun kandidoosi ja varhaisin endokrinopatia on lisäkilpirauhasen vajaatoiminta. Koska uusia osatauteja voi kehittyä läpi elämän, potilaiden asiantunteva lääkäriseuranta on välttämätön.
APECEDin diagnoosi varmistuu, jos potilaalla todetaan yksi siihen kuuluva osatauti ja vielä geenitutkimuksessa löydetään AIRE-geenin mutaatio (kts. periytyminen). Diagnoosi on varma myös silloin, kun potilaalla on kaksi APECEDin kolmesta yleisimmästä komponentista: hiivatauti, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta tai lisämunuaiskuoren vajaatoiminta.
APS I tautikomponentit ja niiden yleisyys:
Pinnallinen hiivatauti
100 %
Lisäkilpirauhasten vajaatoiminta
> 80%
Lisämunuaiskuoren vajaatoiminta
> 80%
Kiillevajaus pysyvässä hampaistossa
77 %
Munasarjatuho
69 %
Sormenkynsien pistekuoppaisuus
52 %
Alopecia
39 %
Tärykalvokalkkeutumia
33 %
Vitiligo
31 %
Katesolutuho, B12-vit. imeytymishäiriö
28 %
Kivesten vajaatoiminta
28 %
Vaikea ummetus
26 %
Sokeritauti
23 %
Krooninen ripuli
22 %
Sarveiskalvon tulehdus
22 %
Kilpirauhasen vajaatoiminta
21 %
Pernan puutos/vajaatoiminta
19 %
Maksantulehdus
18 %
Kuumeilu ja ihottuma
15 %
Munuaistauti
10 %
Kasvuhormonin vajaus
5 %