Munasarjatojen vajaatoiminta eli ovarioatrofia
Noin 10 g:n painoiset munasarjat eli ovariot tuottavat murrosiästä lähtien estradiolia ja progesteronia, jotka muuttavat tytön ruumiillisesti naiseksi. Kahdella kolmesta APECED-naispotilaasta munasarjat surkastuvat ennenaikaisesti; heistä noin puolella eli kolmasosalla niin varhain, että jo murrosiän kehitys edellyttää korvaushoitoa. Verinesteen vasta-ainetutkimuksella todetaan tuhon käynnistyminen sekä hormonikorvaushoidon tarpeellisuus. Muilla tauti ilmenee vaihdevuosioireina, aaltomaisina kuuman tunteina, kuukautisten niukentumisena ja loppumisena sekä rintojen pienenemisenä. Ilman korvaushoitoa myös luusto heikkenee.
Munasarjahormonit korvataan estradioli- ja progesteroni-valmisteilla. Potilaan on syytä olla naistentautien erikoislääkärin hoidossa. Oikein hoidettu munasarjojen vajaatoiminta ei vaikuta sukupuolielämään. Koska munasoluja ei synny, raskaus onnistuu vain alkion siirrolla.
Ote professori Jaakko Perheentuvan potilasohjeesta 2006:
Ovarioatrofia eli munasarjojen vajaatoiminta
Munasarjat eli ovariot tuottavat murrosiästä lähtien estradiolia ja progesteronia, jotka muuttavat tytön ruumiillisesti naiseksi. Niiden erityksen rytminen vaihtelu saa aikaan kohdun limakalvon kuukautisen kierron. Ovariot tuottavat myös munasoluja, joista yksi irtoaa (ovulaatio) ja lähtee matkalle kohtuun kuukautisvälin keskellä. Munasarjojen vaurioituminen murrosiän jälkeen ilmenee vaihdevuosioireina, aaltomaisina kuuman tunteina, kuukautisten niukentumisena ja loppumisena sekä rintojen pienenemisenä. Ajan mittaan myös luusto heikkenee. Jos munasarjat vaurioituvat jo ennen murrosiän kehitystä tai kesken sitä, on kehitys aikaansaatava tai vietävä loppuun korvaushoidolla.
Hoitoperiaatteet. Estradioli korvataan useimmiten ihon kautta, joko hormonilaastarilla tai geelillä. Murrosiän kehityksen aikaansaamiseksi hoito aloitetaan pienellä annoksella, jota vähitellen muutaman vuoden kuluessa lisätään liittäen siihen aikanaan kuukausittain n. 10 vrk kestoinen progesteronikorvaus tabletteina. Sen päätyttyä alkaa kuukautisvuoto. Korvaushoidon tulee aikaansaada ja ylläpitää rintojen ja synnyttimien normaalitila. Rintojen koossa on kuitenkin suuri yksilöiden välinen vaihtelu kuten terveilläkin naisilla. Oikein hoidettuna munasarjojen vajaatoiminta ei vaikuta sukupuolielämään. DHEA-korvaus voi sitä edistää. Koska munasoluja ei synny, voi raskaus onnistua vain lahjamunasolulla.